Ученые, о работе которых рассказывает Inverse, решили справиться с этой неопределенностью с помощью CRISPR. Генное редактирование позволило им протестировать около 4000 различных вариантов BRCA1 на выращенных в культуре человеческих клетках. Многие из этих мутаций пока даже не обнаружены у настоящих пациенток.

Сходные исследования этого онкогена уже проводились ранее, но никто еще не анализировал такое количество генных вариаций одновременно. Кроме того, работа с культурой клеток позволила наблюдать за функциями BRCA1 «в контексте», то есть в окружении других генов.

Проанализировав уровень выживаемости клеток с различными вариациями BRCA1, ученые смогли отделить злокачественные мутации от доброкачественных, никак не влияющих на работу гена.

Для тех вариантов BRCA1, влияние которых уже хорошо изучено, сделанные с помощью CRISPR прогнозы оказались очень точными. Это подтверждает, что и малоизвестные мутации также можно точно оценить с помощью генного редактирования. Ученые уверены, что их методика позволить проводить более качественный скрининг мутаций, приводящих к раку груди и яичников.

Согласно исследованию, проведенному датскими и шотландскими учеными, противозачаточные таблетки могут значительно снизить риск развития рака яичников. Проанализировав базу данных с 1995 по 2014 годы, исследователи пришли к выводы, что комбинированные оральные контрацептивы сокращают вероятность рака на 34%.