Британский биобанк — уникальный инструмент для ранней диагностики
Фото: EAST NEWS
генетика

Британский биобанк — уникальный инструмент для ранней диагностики

Британский биобанк – одно из крупнейших в мире хранилищ генетической информации. Научный и медицинский потенциал этой коллекции огромен, однако в полной мере его начали осознавать только сейчас.

Издание Wired рассказывает о двух новых исследованиях, использующих данные биобанка. В первом из них впервые использовался весь массив собранной информации — не только данные о ДНК 500 000 добровольцев в возрасте от 40 до 69 лет, но и сведения об их здоровье и образе жизни, анализы крови и мочи, а также параметры тела.

Ученые не анализировали каждый геном целиком — это было бы слишком дорого и долго. Вместо этого из каждого образца извлекли информацию о 800 000 генетических маркеров.

Затем пробелы заполнили с помощью особого статистического метода, который сравнивал данные биобанка с намного меньшей выборкой полных геномов. В результате исследователи пришли к выводу, что «сокращенная» версия геномов из биобанка может эффективно использоваться в различных исследованиях. Это подтверждает важность коллекции для биологии и медицины. А новая методика позволит анализировать их намного быстрее и дешевле.

В другом исследовании ученые проанализировали связь между геномом и данными МРТ-сканирований головного мозга добровольцев. В результате было сделано около 150 выводов об отношениях между генетическими вариантами и специфическими особенностями мозга.

Например, были обнаружены гены, связанные с отложением железа в нейронах — возможной причиной болезней Альцгеймера и Паркинсона.

Другая группа генов была ассоциирована с белым веществом в головном мозге и играла важную роль в восстановлении после инсульта и лечении рассеянного склероза.

Другие команды ученых используют данные биобанка в менее масштабных исследованиях. Им удалось выявить связь между генетическими вариантами и такими болезнями, как рак, повышенное давление, остеопороз, диабет и шизофрения. Вся эта информация послужит для ранней диагностики болезней и поможет выяснить причину их возникновения.

Недавно в Британии появился недорогой тест, который прогнозирует риск ишемической болезни сердца на основе генетических данных. Исследование показало, что он справляется с ранней диагностикой лучше врачей. При разработке этого теста также использовались данные Британского биобанка.