Национальное секвенирование генома

Массовый анализ ДНК — наиболее эффективный путь к персонализированной медицине. Опора на генетические данные позволяет оценивать риски развития определенных заболеваний и правильно подбирать лекарственные препараты. Заботясь о здоровье населения, в Великобритании и Эстонии запустили программы массового секвенирования генома граждан.

В конце 2019 года министр здравоохранения Великобритании Мэтт Хэнкок заявил, что генетические тесты в стране станут рутинной процедурой, наряду с обычными анализами, которые делают новорожденным. По его мнению, полный генетический анализ обеспечит всем новорожденным «лучший старт в жизни», а анализ ДНК взрослых поможет существенно снизить смертность от рака и сердечно-сосудистых заболеваний. За пять лет власти Британии намерены секвенировать 5 млн геномов. В Эстонии подобную программу начали раньше, и в течение 5-7 лет секвенирование генома должны пройти все жители страны.

В Apple также озаботились здоровьем своих подчиненных и в этом году заявили, что все сотрудники компании и их семьи получат бесплатное генетическое тестирование. Анализ выявит наследственные заболевания, а также генетическую предрасположенность к раку и болезням сердечно-сосудистой системы. Эта информация, как надеются в компании, позволит вовремя принять профилактические меры, которые снизят риски. При этом доступа к медицинским данным у Apple не будет.

Вред от массового генетического тестирования

Пожалуй, лучшим примером, иллюстрирующим неправильную моду на генетическое тестирование, считается Китай. Там молодые родители все чаще начинают определять врожденные склонности ребенка еще в младенчестве, чтобы создать ему лучшее будущее и с пеленок прививать профессию, исходя из анализа его ДНК.

Многие генетические тесты обещают связать особенности ДНК с такими сложными признаками, как черты характера и профессиональные склонности, однако с научной точки зрения эти результаты ничем не подтверждены.

В результате «развлекательная генетика» может даже навредить будущему ребенку, если родители утвердятся во мнении, что склонность к плохой памяти, обнаруженная по анализу его ДНК, не позволит ему стать врачом, юристом или ученым.

Другой крайностью генетическое тестирование может стать для ипохондриков, которые постоянно беспокоятся за свое здоровье и находят даже в безобидных «симптомах» страшные болезни. Современные тесты, разумеется, указывают только на вероятное развитие болезни, однако не все пациенты, которым диагностировали высокий риск рака или инфаркта, могут оставаться спокойными и вместе с терапевтом и диетологом работать над профилактическим мерами.

В конце 2019 года канадские ученые представили резонансные результаты масштабного метаанализа, который и вовсе может успокоить ипохондриков. Они выяснили, что многие типы рака, сахарный диабет, болезнь Альцгеймера и другие тяжелые заболевания определяются генетикой в лучшем случае на 5-10%. По их данным, есть исключительные заболевания, которые обусловлены генетически на 40-50%, однако в остальном все зависит от самого человека, его образа жизни, наличия вредных привычек, физической активности и питания. Справедливости ради следует уточнить, что не все исследования подтверждают эти выводы.

Продолжительность жизни и старение

По анализу ДНК научились выявлять долгожителей и определять расчетный срок жизни человека. Оказалось, что «естественная» продолжительность жизни человека составляет 38 лет, однако благодаря цивилизации и медицине современные люди живут намного дольше.

В другом исследовании были выявлены 12 областей ДНК, которые связаны с долголетием. На основании собранных данных ученые создали метрику для примерного предсказания «генетической длительности» жизни.

Новые генетические риски

Аутизм пока не научились определять по мутации каких-либо генов, однако новые исследования указывают, что генетические паттерны заболевания все-таки могут быть найдены. Так, одна группа ученых обнаружила причину расстройств аутистического спектра в «мусорной» ДНК, а другие исследователи определили пять генетических вариантов, повышающих риск аутизма у ребенка.

В другой работе было показано, что склонность к табаку и алкоголю может быть заложена генетически. Чтобы выяснить эту взаимосвязь, ученые проанализировали ДНК более миллиона человек и определили гены, которые формируют приверженность к этим вредным привычкам.

Британские ученые определили ген мужского бесплодия. Этот ген известен уже более 20 лет, однако о том, что его дисфункция препятствует образованию сперматозоидов, ученые выяснили только сейчас.

Спорт и генетика

Некоторые страны и главным образом Китай собираются изучать потенциал своих атлетов при помощи генетики. Несмотря на то, что есть веские доказательства связи определенных генов с атлетическими достижениями, успехи на основании этих маркеров предсказывать пока не получается. Не менее важна этичность генетического отбора спортсменов, поскольку очевидно, что тесты могут стать почвой для широкомасштабной дискриминации. Сегодня есть основания полагать, что все больше стран последуют такому примеру, а может достаточно быстро повлиять на отсеивание молодых спортсменов, блокируя для них доступ в большой спорт.

Генетическое тестирование для генетических заболеваний

В заключении следует подчеркнуть, что ценность генетической диагностики для наследственных заболеваний и синдромов очень важна.

Современные возможности позволяют будущим родителям правильно подготовиться к беременности, определив персональные генетические риски, а обязательный скрининг новорожденных в первые дни жизни поможет родителям вовремя обратиться к врачу в случае выявления болезни.

Дополнительно к диагностике новорожденных по анализу крови немецкие ученые разработали метод на основе искусственного интеллекта, который делает более точный прогноз в развитии редких генетических заболеваний, если к тесту приложить фотографию ребенка.