Врожденное заболевание суставов вызывает мутация одного гена
Фото:
медицина будущего

Врожденное заболевание суставов вызывает мутация одного гена

Международная группа исследователей обнаружила ген MYLPF, мутации которого приводят к дистальному артрогрипозу – врожденному заболеванию, поражающему суставы, мышцы и спинной мозг. Открытие имеет важное значение для разработки терапии для врожденной патологии суставов, а также дает новое понимание пренатального формирования мышц на здоровье человека на протяжении всей жизни.

Артрогрипозы представляют большую группу состояний с поражениями опорно-двигательного аппарата разной степени тяжести, причины большинства из которых до сих пор неизвестны.

Первоначально ученым удалось идентифицировать мутации MYLPF у 19 человек с дистальным артрогрипозом в восьми различных семьях. Затем они стали изучать влияние этого гена на развитие мышц у рыбок данио. Их выводы опубликованы на сайте Университета Мэна.

Оказалось, что ген необходим для нормальной структуры и функции мышц.

Без этого гена у рыбок возникает полный паралич в грудном плавнике, а также снижается общая мышечная сила. Наблюдения показали, что в конечном итоге у рыбок без этого гена произошла полная дегенерация мышц.

Затем ученые хотели выяснить, почему некоторые специфические мутации имеют доминантное наследование, а другие — рецессивное. То есть, почему одна копия может вызывать болезнь, в то время как обычно две копии гена должны иметь мутации для возникновения болезни.

Причину обнаружили в белке миозине, который участвует в сокращении мышечных волокон. Выяснилось, что изменения в миозине провоцировали доминирующие мутации.

«Вместе эти результаты показывают, что мутации MYLPF вызывают дистальный артрогрипоз. Мы впервые видим это на модельном организме и в то же время наблюдаем, что функция гена связана с болезнью у человека», — заключил соавтор исследования Джеред Талбот.

Другое изнуряющая болезнь, поражающая суставы — остеоартроз. Ученые из США придумали новый способ борьбы с болезнью, который у мышей обратил заболевание вспять всего за шесть недель.