Распространенность гемофилии типа В среди населения оценивается примерно, как один случай на 40 тыс. человек. В подавляющем большинстве болезнь поражает мужчин. Гемофилия В — генетическое нарушение свертываемости крови, которое возникает из-за отсутствия или дефицита белка, фактора свертываемости крови IX. К основным симптомам относят длительные или сильные кровотечения после травм, операций, а также без каких-либо очевидных причин. Длительное кровотечение связано с рисками тяжелых осложнений на внутренние органы.

Теперь американский регулятор FDA одобрил первую генную терапию гемофилии В — препарат Hemgenix, который состоит из вирусного вектора, доставляющего ген фактора свертываемости крови IX. Лекарство вводится однократно путем внутривенной инфузии.

Безопасность и эффективность Hemgenix доказана в рамках клинических исследований с участием мужчин в возрасте от 18 до 75 лет со средней и тяжелой формой гемофилии В. Терапия повышала уровень фактора свертываемости крови IX, снижала частоту кровотечений и потребность в профилактической заместительной терапии.

«Это важное достижение для улучшения качества жизни пациентов и прогресс в разработке инновационных методов лечения. Мы продолжим работу, чтобы обеспечить лечением всех пациентов с наследственными заболеваниями крови», — заявили авторы.

Тем временем другие ученые недавно отметили три года с момента применения CRISPR-терапии для лечения бета-талассемии и серповидноклеточной анемии. Эффективность от лечение сохраняется уже более трех лет — пациенты больше не нуждаются в регулярном переливании крови.