Людвиг ван Бетховен стал объектом геномного анализа, который выявил предрасположенность к заболеваниям печени и заражению гепатитом B. Но первый геномный анализ ДНК Бетховена не исследовал наиболее известные черты композитора, поскольку тогда не было информативного полногеномного исследования ассоциаций (GWAS) музыкальных талантов. Последующее исследование GWAS с участием 606 825 человек выявило конкретные местоположения (локусы) 69 генов, связанных со способностью к синхронизации ритмов. Эта способность оценивалась с помощью вопроса: «Можете ли вы хлопать в такт музыкальному ритму?». Последующее семейное исследование показало, что полигенные индексы оказали небольшое, но значимое влияние на некоторые музыкальные навыки и черты характера.
Полигенные индексы (PGI) или полигенный показатель (PGS) — это число, которое суммирует предполагаемое влияние многих генетических вариантов на физическое проявление генов человека. В текущем исследовании ученые рассчитали PGI Бетховена и сравнили его с двумя наборами популяционных данных о тысячах современных людей с музыкальными достижениями. Ученые использовали недавно секвенированную ДНК Бетховена, чтобы вычислить показатель полигенности в качестве индикатора его генетической предрасположенности к синхронизации ритмов.
Оказалось, что Бетховен, один из самых знаменитых музыкантов в истории, имел ничем не примечательный полигенный показатель общей музыкальности по сравнению с выборками населения Каролинского института в Швеции и репозитория BioVU Вандербильта. PGI Бетховена был относительно низким по сравнению с обеими эталонными популяциями и находился в девятом процентиле для шведской когорты (STAGE) и 11-м процентиле для BioVU. Для ясности: попадание в девятый процентиль означает, что 9% людей имеют более низкий показатель, а 91% более высокий показатель по сравнению с Бетховеном.
Это исследование подчеркивает проблемы, связанные с полигенными индексами. Исследователи отмечают, что было бы неправильно сделать вывод, что низкий уровень PGI Бетховена означает, что он был посредственным музыкантом, учитывая его известность и мастерство. То же самое справедливо и для современной оценки музыкального таланта. Как отмечают ученые, расхождение между прогнозом на основе ДНК и музыкальным гением Бетховена предполагает, что тесты на основе ДНК не могут дать окончательного ответа о том, будет ли ребенок обладать музыкальным талантом или нет.
Текущее исследование и недавние работы показывают, что окружающая среда также играет ключевую роль в музыкальных способностях и вовлеченности.
Однако полученные результаты не сбрасывают со счетов и вклад ДНК в развитие музыкальных талантов. Предыдущее исследование близнецов показало, что индивидуальные различия в чертах, связанных с музыкой, имеют значительную генетическую основу со средней наследственностью 42%.
Исследователи отмечают, что PGI не охватывают все генетические эффекты и зависят от статистической мощности исследования GWAS (ассоциаций генома в широком масштабе) и наследственности конкретного признака. Генетические ассоциации также отражают взаимодействие генов и окружающей среды, которое может быть специфичным для разных культур и популяций. Поэтому следует быть осторожным при использовании PGI для индивидуального прогнозирования, включая анализ известных исторических личностей. Полигенетические индексы предназначены для сравнения больших групп людей. Они не могут давать точных прогнозов на уровне отдельного человека.
